Un equipo de científicos del Instituto Leibniz DSMZ, especializado en microorganismos y cultivos celulares, ha logrado identificar por primera vez una línea celular modelo que contiene el gen de fusión KMT2A::SEPTIN6, asociado a una forma poco común y agresiva de leucemia mieloide aguda (LMA). Este descubrimiento representa un avance fundamental para la investigación del cáncer, ya que permitirá profundizar en el estudio de este subtipo específico y facilitará el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos.
La llamada línea celular KOPM-88 es, hasta la fecha, la única en el mundo que posee esta combinación genética. Según explica el Dr. Stefan Nagel, responsable del grupo de Genética Molecular del Departamento de Cultivos Celulares Humanos y Animales en el DSMZ, esta herramienta experimental se presenta como una plataforma imprescindible para el análisis molecular y farmacológico de esta leucemia particularmente agresiva.
Las leucemias mieloides agudas son un grupo heterogéneo de cánceres de la sangre caracterizados por la rápida proliferación de células mieloides inmaduras en médula ósea y sangre periférica. Entre sus distintas variantes, los casos relacionados con fusiones genéticas poco comunes representan un desafío para la clínica debido a su mal pronóstico y la ausencia de tratamientos específicos. En este contexto, la línea celular KOPM-88, que contiene la fusión KMT2A::SEPTIN6, brinda una oportunidad inédita para profundizar en los mecanismos génicos y moleculares que impulsan esta patología. 
El gen KMT2A, anteriormente conocido como MLL, está implicado en diversos tipos de leucemias por su propensión a formar genes de fusión que alteran la regulación genética y promueven la malignidad. La presencia del gen SEPTIN6 como nuevo socio de fusión en la LMA es un fenómeno raro y poco estudiado hasta ahora debido a su baja incidencia y falta de modelos experimentales adecuados.
El desarrollo y caracterización de la línea celular KOPM-88 permitirá a los investigadores ensayar nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a bloquear las señales oncogénicas derivadas de esta fusión, facilitando el diseño de fármacos más específicos y eficaces. Este avance abre la puerta a tratamientos personalizados que podrían mejorar significativamente el pronóstico de pacientes con esta forma agresiva de leucemia.
Los resultados completos de este estudio han sido publicados en la revista científica Cells, marcando un hito en la investigación oncológica y subrayando la importancia de contar con modelos celulares representativos para combatir enfermedades complejas y poco frecuentes.
