Un equipo de científicos de la Universidad Bar-Ilan ha identificado que una diminuta variación en una región del ADN no codificante tiene el poder de cambiar radicalmente el sexo biológico en ratones. En concreto, la modificación de una única letra genética en el cromosoma X puede transformar a una ratona hembra en un macho, alterando el desarrollo sexual de forma completa.
Este hallazgo, publicado recientemente, pone de manifiesto la importancia crucial que puede tener una mínima alteración genética en los procesos biológicos fundamentales. Aunque tradicionalmente se han centrado los estudios en las regiones codificantes del ADN –aquellas que contienen la información para fabricar proteínas–, esta investigación revela que las zonas no codificantes, consideradas en algunos casos ‘ADN basura’, pueden tener un papel determinante en la biología del sexo.
Para llevar a cabo esta investigación, los científicos analizaron distintas variantes genéticas en ratones y aislaron el impacto de la mutación puntual en una región específica del cromosoma X. La pequeña variación afectaba la expresión genética relacionada con el desarrollo sexual, desencadenando un cambio total en la orientación sexual cromosómica y fenotípica del animal. Este fenómeno se observó a pesar de que el resto del genoma permanecía sin alteraciones. 
Los resultados sugieren que la regulación del sexo en mamíferos es más sensible a ciertas modificaciones genéticas de lo que se había pensado previamente. La capacidad de una sola letra en el ADN para revertir la identidad sexual plantea nuevas preguntas y oportunidades para entender los mecanismos del desarrollo sexual tanto en animales como, potencialmente, en humanos.
Además, este descubrimiento abre nuevas vías para investigar trastornos del desarrollo sexual y condiciones intersexuales, aportando una perspectiva genética más profunda que podría contribuir a diagnosticar y tratar estas condiciones con mayor precisión. Comprender cómo variaciones puntuales afectan la determinación sexual podría ayudar también a desentrañar aspectos evolutivos y biológicos clave de la reproducción en mamíferos.
La investigación enfatiza la necesidad de explorar a fondo las regiones no codificantes del genoma, a menudo ignoradas, para completar el mapa funcional del ADN y la manera en que influye en la biología de los seres vivos.
Este avance científico supone un paso significativo en genética y biología del desarrollo, desafiando las nociones establecidas sobre cómo se determina el sexo a nivel molecular y ampliando el conocimiento sobre la complejidad del genoma.
